Το γονίδιο MTHFR (Θρομβοφιλία) είναι υπεύθυνο για τον μεταβολισμό του φυλλικού οξέος και της ομοκυστεϊνης. Οι μεταλλάξεις του συσχετίζονται με υψηλά επίπεδα ομοκυστείνης, που επάγουν θρομβοφιλία. Η θρομβοφιλία με την σειρά της δίνει:

1. αυξημένο καρδιαγγειακό κίνδυνο
2. υπογονιμότητα / παλλίνδρομες κυήσεις

Στην ανάλυση του γονιδίου γίνεται ανίχνευση σε δύο διακριτές  μεταλλάξεις:

α. MTHFR (C677T): Η μετάλλαξη  παίζει ρόλο τόσο σε ετεροζυγώτες (φέρουν την μετάλλαξη από τον ένα γονέα μόνο) όσο και σε ομοζυγώτες (μετάδοση μετάλλαξης και από τους δύο γονείς).

Οι ομοζυγώτες στην C677T ανέρχονται στο 11% του Καυκάσιου πληθυσμού. Η συγκεκριμένη μετάλλαξη σε ομοζυγωτία ενδέχεται να προκαλέσει σοβαρή υπερομοκυστεϊναιμία σε περίπτωση διατροφικής έλλειψης  φυλλικού οξέος. Η υπερομοκυστεϊνεμία έχει σχετιστεί :

• με τριπλάσιο κίνδυνο για πρώιμες καρδιαγγειακές παθήσεις σε περίπτωση συνύπαρξης και άλλων παραγόντων κινδύνου.
• σοβαρή μορφή της προεκλαμψίας.

MTHFR (A1298C):  Η συγκεκριμένη μετάλλαξη έχει επίδραση σε άτομα που φέρουν την μετάλλαξη MTHFR (C677)   Έτσι οι ετεροζυγώτες στην Α1298c (φέρουν την μετάλλαξη από τον ένα γονέα μόνο) εάν είναι και ετεροζυγώτες στην μετάλλαξη  C677T, παρουσιάζουν υψηλότερα επίπεδα ομοκυστεϊνης σε μειωμένα επίπεδα φυλλικού οξέος.

Επιπρόσθετα, η συγκεκριμένη μετάλλαξη είναι και ανεξάρτητος παράγοντας κινδύνου υπέρτασης.

Αρνητικό σε μεταλλάξεις MTHFR (C677T)  και MTHFR (A1298C)

Απλή αιμοληψία οποιαδήποτε ώρα της ημέρας, χωρίς προετοιμασία φαγητού ή αποφυγή λήψης φαρμάκων.

Δυνατότητα αποστολής δείγματος

Για πληροφορίες Επικοινωνήστε στο 210.6983.222

Τα αποτελέσματα σε 4-5 εργάσιμες ημέρες