Η Νωτιαϊα Μυική Ατροφία SMN είναι μια κληρονομική ασθένεια που οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου SMN1  (Survival of Motor Neuron).

Είναι η πιο συχνή γενετική αιτία παιδικής θνησιμότητας και παρουσιάζεται όταν το παιδί έχει κληρονομήσει μεταλλαγμένα γονιίδια ( SMN1) και από τους δύο γονείς του.

Το νόσημα προκαλεί  σταδιακό εκφυλισμό των κατώτερων κινητικών νευρώνων του νωτιαίου μυελού και εμφανίζεται στο παιδί με συνεχώς αυξανόμενη μυϊκή αδυναμία και μυϊκή ατροφία.

Ο γονιδιακός έλεγχος προτείνεται στα πλαίσια του προληπτικού προγεννητικού ελέγχου της γυναίκας.

Τα αποτελέσματα καθορίζουν την ανάγκη ή μη για :

1. συμπληρωματικό έλεγχο του συζήγου στο γονίδιο SMN1
2. έλεγχο του εμβρύου σε περίπτβωση που ο σύζηγος παρουσιάζει μετάλλαξη του SMN1