Αμπελόκηποι 210-6983 222 | 213-0312 000
Γκύζη 216-070 0000

Νωτιαϊα Μυική Ατροφία SMN

Η Νωτιαϊα Μυική Ατροφία SMN είναι μια κληρονομική ασθένεια που οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου SMN1  (Survival of Motor Neuron).

Νωτιαϊα Μυική Ατροφία SMN Προγεννητικός μοριακός έλεγχος σε Νωτιαία Μυική Ατροφία. - γονίδιο SMN Τιμή 140 ευρώ | Check Up Medicus

Είναι η πιο συχνή γενετική αιτία παιδικής θνησιμότητας και παρουσιάζεται όταν το παιδί έχει κληρονομήσει μεταλλαγμένα γονιίδια ( SMN1) και από τους δύο γονείς του.

Το νόσημα προκαλεί  σταδιακό εκφυλισμό των κατώτερων κινητικών νευρώνων του νωτιαίου μυελού και εμφανίζεται στο παιδί με συνεχώς αυξανόμενη μυϊκή αδυναμία και μυϊκή ατροφία.

Ο γονιδιακός έλεγχος προτείνεται στα πλαίσια του προληπτικού προγεννητικού ελέγχου της γυναίκας.

Τα αποτελέσματα καθορίζουν την ανάγκη ή μη για :

  1. συμπληρωματικό έλεγχο του συζήγου στο γονίδιο SMN1
  2. έλεγχο του εμβρύου σε περίπτβωση που ο σύζηγος παρουσιάζει μετάλλαξη του SMN1
 

ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΣΤΟΝ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΟ ΕΛΕΓΧΟ

 

ΠΡΟΕΤΟΙΜΑΣΙΑ

Για τον εργαστηριακό έλεγχο απαιτείται απλή αιμοληψία.

Δεν απαιτείται κάποια προετοιμασία ή δίαιτα, και η αιμοληψία μπορεί να γίνει οποιαδήποτε ώρα της ημέρας

 

ΑΙΜΟΛΗΨΙΑ

Η αιμοληψία μπορεί να πραγματοποιηθεί οποιαδήποτε ώρα της ημέρας ( ωράριο εργαστηρίου 7.30 π.μ. – 7,30 μ.μ.).

 

ΧΡΟΝΟΣ ΠΑΡΑΔΟΣΗΣ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΩΝ 

Τα αποτελέσματα δίνονται 12 εργάσιμες ημέρες.

 

ΧΡΕΩΣΕΙΣ

Σύμφωνα με την τελευταία ενημέρωση μας στον ΕΟΠΥΥ ΔΕΝ συνταγογραφείται

 

Το κόστος της εξέτασης είναι 140 ευρώ.

Πληροφορίες επιλεγμένες – ενδεικτικές με πηγές :  Interpretation of Diagnostic Tests – J.Wallach  και https://labtestsonline.org

Η επιλογή και επεξήγηση χρήσης της ανάλυσης είναι αποκλειστική ευθύνη του θεράποντα ιατρού σας

Επιμέλεια : Ιωάννης Γρατσίας Δ/της Εργαστηρίου / MSc Clinical Biochemistry - Molecular Biology

2022 - 2023

Διαγνωστικό Εργαστήριο Βιοπαθολογίας | Μικροβιολογικό | Μοριακή | DNA | Υπέρηχοι | ΕΟΠΥΥ – Ιατρεία

Διαγνωστικό: Δ/ντης Βιοχημικός Ι. Γρατσίας –  Βιοπαθολόγος Ι. Κατσαβοχρήστος / Μ. Κολοκούρη – Ακτινοδιαγνώστης Σ. Αλαγιάννης

Ιατροί: Γενικός Ιατρός Χ. Χρυσανθάκη – Ενδοκρινολόγος Ε. Τυφοξύλου – Καρδιολόγος Α. Καστανάς – Νευρολόγος Γ. Καραγιώργης – Ουρολόγος Κ. Ψυλλιάς – Πνευμονολόγος Ζαφειρία Μπαρμπαρέσσου

Ευθύνη & Ήθος στην ΒιοΪατρική επιστήμη – Εξατομικευμένη Ιατρική Πράξη με Ευγένεια και Ενσυναίσθηση

Κορυφαία επίδοση ικανοποίησης εξεταζόμενων 5 αστέρων σε χρήστες μέσω  Google / Doctor any Time

Ποιότητα στις διαγνωστικές εξετάσεις

Ασφάλεια προσωπικών δεδομένων GDPR

e – Ραντεβού μέσω Doctor Αny Τime σε:  ΚαρδιολόγοΟυρολόγοΝευρολόγο – Διαγνωστικές Εξετάσεις

Εημερωτικά Blogs:  checkup.com.gr  –  nosileftis24.gr   –  syntagografisis.grtestcovid.gr

 

Διαγνωστικό Κέντρο Βιοπαθολογίας – Αθήνα | Ιατρικό Κέντρο Check Up Medicus | Checkup – Εξετάσεις Αίματος – ΕΟΠΥΥ.

Επικοινωνήστε μαζί μας

Στείλτε μας email ή τηλεφωνήστε μας για ραντεβού για εξέταση ή με ιατρό.

Check Up Medicus | Διαγνωστικό Κέντρο Αθήνα | Εξετάσεις Αίματος | Covid-19 Test
Logo
Compare items
  • Total (0)
Compare
0