Πανόρμου - 40, Αμπελόκηποι Αθήνα, ΤΚ. 11523

Προγεννητικός έλεγχος Νωτιαϊα Μυική Ατροφία SMN

Η Νωτιαία Μυική Ατροφία είναι μια κληρονομική ασθένεια που οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου SMN1  (Survival of Motor Neuron).

Είναι η πιο συχνή γενετική αιτία παιδικής θνησιμότητας και παρουσιάζεται όταν το παιδί έχει κληρονομήσει μεταλλαγμένα γονιίδια ( SMN1) και από τους δύο γονείς του.

Το νόσημα προκαλεί  σταδιακό εκφυλισμό των κατώτερων κινητικών νευρώνων του νωτιαίου μυελού και εμφανίζεται στο παιδί με συνεχώς αυξανόμενη μυϊκή αδυναμία και μυϊκή ατροφία.

 

Ο γονιδιακός έλεγχος προτείνεται στα πλαίσια του προληπτικού προγεννητικού ελέγχου της γυναίκας.

Τα αποτελέσματα καθορίζουν την ανάγκη ή μη για :

  • συμπληρωματικό έλεγχο του συζήγου στο γονίδιο SMN1
  • έλεγχο του εμβρύου σε περίπτβωση που ο σύζηγος παρουσιάζει μετάλλαξη του SMN1
ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΣΤΟΝ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΟ ΕΛΕΓΧΟ

ΠΡΟΕΤΟΙΜΑΣΙΑ

Για τον εργαστηριακό έλεγχο απαιτείται απλή αιμοληψία.

Δεν απαιτείται κάποια προετοιμασία ή δίαιτα, και η αιμοληψία μπορεί να γίνει οποιαδήποτε ώρα της ημέρας

ΑΙΜΟΛΗΨΙΑ

Η αιμοληψία μπορεί να πραγματοποιηθεί οποιαδήποτε ώρα της ημέρας ( ωράριο εργαστηρίου 7.30 π.μ. – 7,30 μ.μ.).

ΧΡΟΝΟΣ ΠΑΡΑΔΟΣΗΣ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΩΝ 

Τα αποτελέσματα δίνονται 12 εργάσιμες ημέρες.

ΧΡΕΩΣΕΙΣ

Σύμφωνα με την τελευταία ενημέρωση μας στον ΕΟΠΥΥ ΔΕΝ συνταγογραφείται

Το κόστος της εξέτασης είναι 140 ευρώ.

Διαγνωστικό Εργαστήριο Βιοπαθολογίας Μικροβιολογικό Γονιδιακής DNA – Υπερήχων – Ιατρεία

Κλινικός Βιοχημικός Ι. Γρατσίας – Μικροβιολόγος Ι. Κατσαβοχρήστος – Ακτινοδιαγνώστης Σ. Αλαγιάννης

Καρδιολόγος Α. Καστανάς – Νευρολόγος Γ. Καραγεώργης – Ουρολόγος Κ. Ψύλλιας

Ήθος στην ΒιοΪατρική επιστήμη.

Εξετάσεις αίματος neoscreen με πιστοποίηση ISO 9001:2018

Κλείστε Ραντεβού για εξετάσεις μέσω Doctor Αny Τime    Αξιολόγηση / Review