Προγεννητικός έλεγχος Βαρηκοΐα μη Συνδρομική

Η βαρηκοϊα στην παιδική ηλικία είναι συχνό φαινόμενο με περίπου ένα στα 1.000 παιδιά πάσχουν από σοβαρή ή πολύ σοβαρή απώλεια ακοής είτε από τη γέννηση είτε κατά την πρώιμη παιδική ηλικία (προσχολική κώφωση).

Πάνω από τις μισες περιπτώσεις προκαλούνται από γονιδιακές – κληρονομικά μεταδιδόμενες μεταλλάξεις.

Από τις κληρονομούμενες καταστάσεις, το 70-80% είναι μη συνδρομικές, χωρίς συμπτώματα ή δυσλειτουργίες  σε άλλα όργανα του οργανισμού. Οι μεταλλάξεις που συσχετίζονται με τη βαρηκοϊα βρίσκονται κυρίως στο γονίδιο CX

Ο γονιδιακός έλεγχος προτείνεται στα πλαίσια του προληπτικού προγεννητικού ελέγχου της γυναίκας.

Τα αποτελέσματα καθορίζουν την ανάγκη ή μη για :

• συμπληρωματικό έλεγχο του συζήγου στο γονίδιο CX
• έλεγχο του εμβρύου σε περίπτβωση που ο σύζηγος παρουσιάζει μετάλλαξη του CX

ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΟΣ ΑΙΜΑΤΟΛΟΓΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ

Στο εργαστήριό μας γίνεται ανάλυση μεμονωμένων γονιδιακών μεταλλάξεων ή συνολική ανάλυση του σχετικού γονιδίου.

Τα διαθέσιμα τεστ είναι:

• Ανίχνευση βασικής μετάλλαξης CX 26 35delG
• Ανίχνευση 2 μεταλλάξεων (CX 26 35delG  + L90P)
• Πλήρης ανάλυση του γονιδίου  CX26 με τεχνική Full Sequencing

Προσοχή

Είναι πάντα σημαντικό να συμβουλευτείτε έναν εξειδικευμένο επαγγελματία υγείας πριν κάνετε οποιαδήποτε γενετική εξέταση για να σιγουρευτείτε ότι καταλαβαίνετε πλήρως τις συνθήκες που δοκιμάζονται, καθώς και την εξήγηση των αποτελεσμάτων

Πληροφορίες επιλεγμένες – ενδεικτικές* με πηγές :

•  Interpretation of Diagnostic Tests – J.Wallach
• https://labtestsonline.org

*Η διάγνωση επεξήγηση και θεραπεία είναι αποκλειστική ευθύνη του θεράποντα ιατρού σας

Επιμέλεια : Ιωάννης Γρατσίας Lab Director / Clinical Biochemist

Μάρτιος 2019