Πανόρμου - 40, Αμπελόκηποι Αθήνα, ΤΚ. 11523

Προγεννητικός έλεγχος Βαρηκοΐα μη Συνδρομική

Η βαρηκοϊα στην παιδική ηλικία είναι συχνό φαινόμενο με περίπου ένα στα 1.000 παιδιά πάσχουν από σοβαρή ή πολύ σοβαρή απώλεια ακοής είτε από τη γέννηση είτε κατά την πρώιμη παιδική ηλικία (προσχολική κώφωση).

Πάνω από τις μισες περιπτώσεις προκαλούνται από γονιδιακές – κληρονομικά μεταδιδόμενες μεταλλάξεις.

Από τις κληρονομούμενες καταστάσεις, το 70-80% είναι μη συνδρομικές, χωρίς συμπτώματα ή δυσλειτουργίες  σε άλλα όργανα του οργανισμού. Οι μεταλλάξεις που συσχετίζονται με τη βαρηκοϊα βρίσκονται κυρίως στο γονίδιο CX

 

Ο γονιδιακός έλεγχος προτείνεται στα πλαίσια του προληπτικού προγεννητικού ελέγχου της γυναίκας.

Τα αποτελέσματα καθορίζουν την ανάγκη ή μη για :

  • συμπληρωματικό έλεγχο του συζήγου στο γονίδιο CX
  • έλεγχο του εμβρύου σε περίπτβωση που ο σύζηγος παρουσιάζει μετάλλαξη του CX
ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΟΣ ΑΙΜΑΤΟΛΟΓΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ

Στο εργαστήριό μας γίνεται ανάλυση μεμονωμένων γονιδιακών μεταλλάξεων ή συνολική ανάλυση του σχετικού γονιδίου.

Τα διαθέσιμα τεστ είναι:

  • Ανίχνευση βασικής μετάλλαξης CX 26 35delG
  • Ανίχνευση 2 μεταλλάξεων (CX 26 35delG  + L90P)
  • Πλήρης ανάλυση του γονιδίου  CX26 με τεχνική Full Sequencing

 

Προσοχή

Είναι πάντα σημαντικό να συμβουλευτείτε έναν εξειδικευμένο επαγγελματία υγείας πριν κάνετε οποιαδήποτε γενετική εξέταση για να σιγουρευτείτε ότι καταλαβαίνετε πλήρως τις συνθήκες που δοκιμάζονται, καθώς και την εξήγηση των αποτελεσμάτων

Πληροφορίες επιλεγμένες – ενδεικτικές* με πηγές :

  •  Interpretation of Diagnostic Tests – J.Wallach
  • https://labtestsonline.org

*Η διάγνωση επεξήγηση και θεραπεία είναι αποκλειστική ευθύνη του θεράποντα ιατρού σας

Επιμέλεια : Ιωάννης Γρατσίας Lab Director / Clinical Biochemist

Μάρτιος 2019

ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΣΤΟΝ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΟ ΕΛΕΓΧΟ

ΠΡΟΕΤΟΙΜΑΣΙΑ

Για τον εργαστηριακό έλεγχο απαιτείται απλή αιμοληψία.

Δεν απαιτείται κάποια προετοιμασία ή δίαιτα, και η αιμοληψία μπορεί να γίνει οποιαδήποτε ώρα της ημέρας

ΑΙΜΟΛΗΨΙΑ

Η αιμοληψία μπορεί να πραγματοποιηθεί οποιαδήποτε ώρα της ημέρας ( ωράριο εργαστηρίου 7.30 π.μ. – 7,30 μ.μ.).

ΧΡΟΝΟΣ ΠΑΡΑΔΟΣΗΣ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΩΝ 

Τα αποτελέσματα δίνονται 12 εργάσιμες ημέρες.

ΧΡΕΩΣΕΙΣ

Σύμφωνα με την τελευταία ενημέρωση μας στον ΕΟΠΥΥ ΔΕΝ συνταγογραφείται

Το κόστος για τα πακέτα είναι:
  • Ανίχνευση βασικής μετάλλαξης CX 26 35delG είναι 60 ευρώ.
  • Ανίχνευση 2 μεταλλάξεων (CX 26 35delG  + L90P) είναι 100 ευρώ.
  • Πλήρης ανάλυση – Full sequencing CX26
Διαγνωστικό Εργαστήριο Βιοπαθολογίας Μικροβιολογικό Γονιδιακής DNA – Υπερήχων – Ιατρεία

Κλινικός Βιοχημικός Ι. Γρατσίας – Μικροβιολόγος Ι. Κατσαβοχρήστος – Ακτινοδιαγνώστης Σ. Αλαγιάννης

Καρδιολόγος Α. Καστανάς – Νευρολόγος Γ. Καραγεώργης – Ουρολόγος Κ. Ψύλλιας

Ήθος στην ΒιοΪατρική επιστήμη.

Εξετάσεις αίματος neoscreen με πιστοποίηση ISO 9001:2018

Κλείστε Ραντεβού για εξετάσεις μέσω Doctor Αny Τime    Αξιολόγηση / Review