Αμπελόκηποι 210-6983 222 | 213-0312 000 - Γκύζη 216-070 0000

Online Ψηφιακός Φάκελος Εξετάσεων

Εμφανίστε - εκτυπώστε τα αποτελέσματα των εξετάσεων του επιθυμητού παραπεμπτικού - εντολής

Δώστε, με απόλυτη ασφάλεια, πρόσβαση στα τρίτα πρόσωπα που επιθυμείτε

Κυστική Ίνωση

ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ ΓΟΝΙΔΙΑΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ NEOSCREEN TESTING

 
ΤΙ ΕΙΝΑΙ

Η κυστική ίνωση αποτελεί την 2η σε συχνότητα σοβαρή κληρονομική ασθένεια, η οποία μεταδίδεται από τους γονείς, φορείς μεταλλάξεων του γονιδίου της, στα παιδιά.

Check Up Medicus | Κυστική ίνωση γονιδιακός έλεγχος DNA 89% κάλυψη τιμή 150 ευρώ / 99,6% κάλυψη από 300 τώρα στα 230 ευρώ.

 

ΒΑΣΙΚΕΣ ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΙΣ ΕΜΦΑΝΙΣΗΣ – ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ – ΣΗΜΑΣΙΑ

Η ασθένεια μπορεί να εκφραστεί στην περίπτωση που συνδυαστούν οι ίδιες μεταλλάξεις των γονιδίων και από τους δύο γονείς.

Αναφορές δείχνουν ότι 1 στα 25 άτομα στην Ευρώπη, είναι φορείς κάποιας μετάλλαξης της κυστικής ίνωσης στον Ευρωπαϊκό πληθυσμό. Απουσία του σχετικού προγεννετικού ελέγχου, έχει ως αποτέλεσμα, 1 στα 2.000 – 3.000 νεογέννητα, να υποφέρουν από την σοβαρή αυτή νόσο.

Για την Ελλάδα, υπολογίζεται ότι οι φορείς μεταλλάξεων της νόσου είναι 500.000, και έτσι για τους περισσότερους ιατρούς, η σχςτική γονιδιακή εξέταση, σε επίπεδο προγεννητικού ελέγχου, κρίνεται απαραίτητη.

Οι επιπτώσεις της νόσου στο παιδί που θα γεννηθεί με την ασθένεια είναι σοβαρότατες στην λειτουργία των πνευμόνων, του παγκρέατος, του ήπατος και του εντέρου. Παρά τις πρόσφατες εξελίξεις στην ιατρική αντιμετώπιση της νόσου, ο μέσος όρος ζωής των ατόμων με κυστική ίνωση περιορίζεται σημαντικά (< 50 ετών σε ασθενείς του Καναδά)

ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΟΣ ΑΙΜΑΤΟΛΟΓΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ

Οι αναλύσεις που γίνονται στο γονίδιο της κυστικής ίνωσης είναι τεσσάρων επιπέδων :

Μετάλλαξη F508del Γίνεται η ανάλυση της συγκεκριμένης μετάλλαξης στο γονίδιο της κυστικής ίνωσης CFTR, και που αποτελεί και την πλέον συνηθισμένη μετάλλαξη που βρίσκεται βάση βιβλιογραφίας, περίπου, στο 50% των περιπτώσεων της νόσου.

Pannel CFTR 89%  Είναι το πλέον συχνά ζητούμενο πακέτο ανίχνευσης μεταλλάξεων και γίνεται με ανάλυση 186 ανεξάρτητων αλληλόμορφων του γονιδίου της κυστικής ίνωσης CFTR.

Αναφέρεται βιβλιογραφικά, πως στο γενικό πληθυσμό των περιπτώσεων της νόσου, το ποσοστό κάλυψης με την συγκεκριμένη είναι 89%.

Pannel CF 99.6% Είναι η πλέον σύγχρονη ανάλυση των γονιδίων για την κυστική ίνωση και αποτελεί, στην πράξη, το “πλήρες” πακέτο ανάλυσης σε οικογένειες όπου δεν έχει αναφερθεί περιστατικό με την νόσο.

Αναφέρεται βιβλιογραφικά, πως στο γενικό πληθυσμό των περιπτώσεων της νόσου, το ποσοστό κάλυψης με την συγκεκριμένη είναι 99.6%.

Προσοχή

Είναι πάντα σημαντικό να συμβουλευτείτε έναν εξειδικευμένο επαγγελματία υγείας πριν κάνετε οποιαδήποτε γενετική εξέταση για να σιγουρευτείτε ότι καταλαβαίνετε πλήρως τις συνθήκες που δοκιμάζονται, καθώς και την εξήγηση των αποτελεσμάτων

Πληροφορίες επιλεγμένες – ενδεικτικές με πηγές :  Interpretation of Diagnostic Tests – J.Wallach  και https://labtestsonline.org

Η επιλογή και επεξήγηση χρήσης της ανάλυσης είναι αποκλειστική ευθύνη του θεράποντα ιατρού σας

Επιμέλεια : Ιωάννης Γρατσίας Δ/της Εργαστηρίου / MSc Clinical Biochemistry - Molecular Biology

Απρίλιος 2019

Διαγνωστικό Εργαστήριο Βιοπαθολογίας Μικροβιολογικό Μοριακή DNA Υπέρηχοι ΕΟΠΥΥ – Ιατρεία

Διαγνωστικό : Δ/ντης Βιοχημικός Ι. Γρατσίας –  Βιοπαθολόγος Ι. Κατσαβοχρήστος / Μ. Κολοκούρη – Ακτινοδιαγνώστης Σ. Αλαγιάννης

 

Ιατροί : Γενικός Ιατρός Χ. Χρυσανθάκη – Ενδοκρινολόγος Ε. Τυφοξήλου – Καρδιολόγος Α. Καστανάς – Νευρολόγος Γ. Καραγιώργης – Ουρολόγος Κ. Ψυλλιάς – Πνευμονολόγος Ζαφειρία Μπαρμπαρέσσου

 

Ευθύνη & Ήθος στην ΒιοΪατρική επιστήμη – Εξατομικευμένη Ιατρική Πράξη με Ευγένεια και Ενσυναίσθηση

 

Κορυφαία επίδοση ικανοποίησης εξεταζόμενων 5 αστέρων σε χρήστες μέσω  Google / Doctor any Time

Ποιότητα στις διαγνωστικές εξετάσεις

Ασφάλεια προσωπικών δεδομένων GDPR

e – Ραντεβού μέσω Doctor Αny Τime σε:  ΚαρδιολόγοΟυρολόγοΝευρολόγο – Διαγνωστικές Εξετάσεις

Εημερωτικά Blogs:  checkup.com.gr  –  nosileftis24.gr   –  syntagografisis.grtestcovid.gr

 

Διαγνωστικό Κέντρο Βιοπαθολογίας – Αθήνα | Ιατρικό Κέντρο Check Up Medicus | Checkup – Εξετάσεις Αίματος – ΕΟΠΥΥ.

Επικοινωνήστε μαζί μας

Στείλτε μας email ή τηλεφωνήστε μας για ραντεβού για εξέταση ή με ιατρό.

Check Up Medicus | Διαγνωστικό Κέντρο Αθήνα | Εξετάσεις Αίματος | Covid-19 Test
Logo
Compare items
  • Total (0)
Compare
0