Πανόρμου - 40, Αμπελόκηποι Αθήνα, ΤΚ. 11523

Προγεννητικός έλεγχος Κυστική ίνωση

ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ ΓΟΝΙΔΙΑΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ NEOSCREEN TESTING
 
ΤΙ ΕΙΝΑΙ

Η κυστική ίνωση αποτελεί την 2η σε συχνότητα σοβαρή κληρονομική ασθένεια, η οποία μεταδίδεται από τους γονείς φορείς μεταλλάξεων του γονιδίου της, στα παιδιά.

kistiki_inosi

 

ΒΑΣΙΚΕΣ ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΙΣ ΕΜΦΑΝΙΣΗΣ – ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ – ΣΗΜΑΣΙΑ

Η ασθένεια μπορεί να εκφραστεί στην περίπτωση που συνδυαστούν οι ίδιες μεταλλάξεις των γονιδίων και από τους δύο γονείς.

Αναφορές δείχνουν ότι 1 στα 25 άτομα στην Ευρώπη, είναι φορείς κάποιας μετάλλαξης της κυστικής ίνωσης στον Ευρωπαϊκό πληθυσμό. Απουσία του σχετικού προγεννετικού ελέγχου, έχει σαν αποτέλεσμα 1 στα 2.000 – 3.000 νεογέννητα να υποφέρουν από την σοβαρή αυτή νόσο.

Για την Ελλάδα υπολογίζεται ότι οι φορείς μεταλλάξεων της νόσου είναι 500.000, κατατάσσοντας για τους περισσότερους ιατρούς την γονιδιακή εξέταση της σε επίπεδο προγεννητικού ελέγχου, απαραίτητη.

 

Οι επιπτώσεις της στο παιδί που θα γεννηθεί με την ασθένεια είναι σοβαρότατες στην λειτουργία των πνευμόνων, του παγκρέατος, του ήπατος και του εντέρου. Παρά τις πρόσφατες εξελίξεις στην ιατρική αντιμετώπιση της νόσου, ο μέσος όρος ζωής των ατόμων με κυστική ίνωση περιορίζεται σημαντικά (< 50 ετών σε ασθενείς του Καναδά)

 

ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΟΣ ΑΙΜΑΤΟΛΟΓΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ

Οι αναλύσεις που γίνονται στο γονίδιο της κυστικής ίνωσης είναι τεσσάρων επιπέδων :

1) Μετάλλαξη F508del Γίνεται η ανάλυση της συγκεκριμένης μετάλλαξης στο γονίδιο της κυστικής ίνωσης CFTR, και που αποτελεί και την πλέον συνηθισμένη μετάλλαξη που βρίσκεται βάση βιβλιογραφίας, στο  στο 50% περίπου των περιπτώσεων της νόσου.

 

2) Pannel CFTR 89%  Είναι το πλέον συχνά ζητούμενο πακέτο ανίχνευσης μεταλλάξεων και γίνεται με ανάλυση 186 ανεξάρτητων αλληλόμορφων του γονιδίου της κυστικής ίνωσης CFTR.

Αναφέρεται βιβλιογραφικά, πως στο γενικό πληθυσμό των περιπτώσεων της νόσου, το ποσοστό κάλυψης με την συγκεκριμένη είναι 89%.

 

3) Pannel CF 99.6% Είναι η πλέον σύγχρονη ανάλυση των γονιδίων για την κυστική ίνωση και αποτελεί το στην πράξη το «πλήρες» πακέτο ανάλυσης σε οικογένειες που δεν έχει αναφερθεί περιστατικό με την νόσο.

Αναφέρεται βιβλιογραφικά, πως στο γενικό πληθυσμό των περιπτώσεων της νόσου, το ποσοστό κάλυψης με την συγκεκριμένη είναι 99.6%.

 

Προσοχή

Είναι πάντα σημαντικό να συμβουλευτείτε έναν εξειδικευμένο επαγγελματία υγείας πριν κάνετε οποιαδήποτε γενετική εξέταση για να σιγουρευτείτε ότι καταλαβαίνετε πλήρως τις συνθήκες που δοκιμάζονται, καθώς και την εξήγηση των αποτελεσμάτων

Πληροφορίες επιλεγμένες – ενδεικτικές* με πηγές :

  •  Interpretation of Diagnostic Tests – J.Wallach

  • https://labtestsonline.org

*Η διάγνωση επεξήγηση και θεραπεία είναι αποκλειστική ευθύνη του θεράποντα ιατρού σας

Επιμέλεια : Ιωάννης Γρατσίας Lab Director / Clinical Biochemist

Μάρτιος 2019

 

ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΣΤΟΝ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΟ ΕΛΕΓΧΟ

ΠΡΟΕΤΟΙΜΑΣΙΑ

Για τον εργαστηριακό έλεγχο απαιτείται απλή αιμοληψία.

Δεν απαιτείται κάποια προετοιμασία ή δίαιτα, και η αιμοληψία μπορεί να γίνει οποιαδήποτε ώρα της ημέρας

ΑΙΜΟΛΗΨΙΑ

Η αιμοληψία μπορεί να πραγματοποιηθεί οποιαδήποτε ώρα της ημέρας ( ωράριο εργαστηρίου 7.30 π.μ. – 7,30 μ.μ.).

ΧΡΟΝΟΣ ΠΑΡΑΔΟΣΗΣ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΩΝ 

Τα αποτελέσματα δίνονται

  • ΔF 508 del μετάλλαξη :  5 -7 εργάσιμες ημέρες.
  • CFTR 89%                      : 10 – 12 εργάσιμες ημέρες
  • CFTR 99.6%                   : 15 – 20 εργάσιμες ημέρες.

 

ΧΡΕΩΣΕΙΣ

Σύμφωνα με την τελευταία ενημέρωση μας στον ΕΟΠΥΥ συνταγογραφείται μόνο η ανίχνευση της μετάλλαξηςF508del, με συμμετοχή του εξεταζόμενου όπως ορίζει το παραπεμπτικό (15%, εκτός εάν αναφέρεται διαφορετικά)

 

Ιδιωτικά το κόστος για τα πακέτα είναι:
  • ΔF 508 del μετάλλαξη :  45 ευρώ.
  • CFTR 89%                      : 150 ευρώ.
  • CFTR 99.6%                   : από αρχική τιμή 300 ευρώ σε τιμή προσφοράς στα 230 ευρώ*.

*Στο συγκεκριμένο πακέτο μπορεί να αφαιρεθεί το ποσό από την συμμετοχή του ΕΟΠΥΥ σε παραπεμπτικό με συνταγογραφημένο το ΔF 508 del

Διαγνωστικό Εργαστήριο Βιοπαθολογίας Γονιδιακής Ανάλυσης – Ιατρεία

Μικροβιολογικό DNA Γονιδιακές εξετάσεις αίματος neoscreen Πιστοποίηση ISO 9001:2008

Κλινικοί Ιατροί: Καρδιολόγος Α. Καστανάς, Ουρολόγος Κ. Ψύλλιας
Υγεία πεπτικού – Διαιτολογία – Συμβουλετική Προγραμματισμός πρόληψης υγεία -2η γνώμη Health coaching
Ήθος στην ΒιοΪατρική επιστήμη.
Διεύθυνση : Ι. Γρατσίας – Ι. Κατσαβοχρήστος