Πανόρμου - 40, Αμπελόκηποι Αθήνα, ΤΚ. 11523

Πανόρμου - 40
Αμπελόκηποι, Αθήνα

210 6983222

Γονιδιακός έλεγχος DNA analysis Κυστική ίνωση

ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ ΓΟΝΙΔΙΑΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ NEOSCREEN TESTING

Η κυστική ίνωση αποτελεί την 2η σε συχνότητα σοβαρή κληρονομική ασθένεια, η οποία μεταδίδεται από τους γονείς φορείς μεταλλάξεων του γονιδίου της, στα παιδιά.

kistiki_inosi

Η ασθένεια μπορεί να εκφραστεί στην περίπτωση που συνδυαστούν οι ίδιες μεταλλάξεις των γονιδίων και από τους δύο γονείς. Οι επιπτώσεις της στο παιδί που θα γεννηθεί με την ασθένεια είναι σοβαρότατες στην λειτουργία των πνευμόνων, του παγκρέατος, του ήπατος και του εντέρου. Παρά τις πρόσφατες εξελίξεις στην ιατρική αντιμετώπιση της νόσου, ο μέσος όρος ζωής των ατόμων με κυστική ίνωση περιορίζεται σημαντικά (< 50 ετών σε ασθενείς του Καναδά)

Αναφορές δείχνουν ότι 1 στα 25 άτομα στην Ευρώπη, είναι φορείς κάποιας μετάλλαξης της κυστικής ίνωσης στον Ευρωπαϊκό πληθυσμό. Απουσία του σχετικού προγεννετικού ελέγχου, έχει σαν αποτέλεσμα 1 στα 2.000 – 3.000 νεογέννητα να υποφέρουν από την σοβαρή αυτή νόσο.

Για την Ελλάδα υπολογίζεται ότι οι φορείς μεταλλάξεων της νόσου είναι 500.000, κατατάσσοντας για τους περισσότερους ιατρούς την γονιδιακή εξέταση της σε επίπεδο προγεννητικού ελέγχου, απαραίτητη.

Οι αναλύσεις που γίνονται στο γονίδιο της κυστικής ίνωσης είναι τεσσάρων επιπέδων :

1) Μετάλλαξη F508del Γίνεται η ανάλυση της συγκεκριμένης μετάλλαξης στο γονίδιο της κυστικής ίνωσης CFTR, και που αποτελεί και την πλέον συνηθισμένη μετάλλαξη που βρίσκεται βάση βιβλιογραφίας, στο  στο 50% περίπου των περιπτώσεων της νόσου.

 

2) Pannel CFTR 89%  Είναι το πλέον συχνά ζητούμενο πακέτο ανίχνευσης μεταλλάξεων και γίνεται με ανάλυση 186 ανεξάρτητων αλληλόμορφων του γονιδίου της κυστικής ίνωσης CFTR.

Αναφέρεται βιβλιογραφικά, πως στο γενικό πληθυσμό των περιπτώσεων της νόσου, το ποσοστό κάλυψης με την συγκεκριμένη είναι 89%.

3) Pannel CF 99.6% Είναι η πλέον σύγχρονη ανάλυση των γονιδίων για την κυστική ίνωση και αποτελεί το στην πράξη το «πλήρες» πακέτο ανάλυσης σε οικογένειες που δεν έχει αναφερθεί περιστατικό με την νόσο.

Αναφέρεται βιβλιογραφικά, πως στο γενικό πληθυσμό των περιπτώσεων της νόσου, το ποσοστό κάλυψης με την συγκεκριμένη είναι 99.6%.

Δεν απαιτείται κάποια ιδιαίτερη προετοιμασία, και η λήψη μπορεί να γίνει οποιαδήποτε ώρα της ημέρας.

Για όσους ενδιαφέρονται για την εξέταση και δεν μπορούν να έρθουν στο εργαστήριο, η ανάλυση γίνεται με 100% αξιοπιστία και σε δείγματα αίματος ή κυττάρων της στωματικής κοιλότητας με ειδικό βούρτσισμα, και με απλή ταχυδρομική αποστολή. Καλέστε μας για να σας ενημερώσουμε σχετικά.

Τα αποτελέσματα δίνονται:

ΔF508del σε 5 -7 εργάσιμες

CFTR 89% σε 10 – 12 εργάσιμες ημέρες

CFTR 99,6% σε 15 – 20 εργάσιμες ημέρες

 

Το κόστος του ελέγχου είναι για την ανάλυση :
  • ΔF 508 del μετάλλαξη :  45 ευρώ.
  • CFTR 89%                      : 150 ευρώ.
  • CFTR 99.6%                   : από αρχική τιμή 300 ευρώ σε τιμή προσφοράς στα 230 ευρώ.

Διαγνωστικό Εργαστήριο Βιοπαθολογίας Γονιδιακής Ανάλυσης – Πολυιατρείο

Μικροβιολογικό DNA Γονιδιακές εξετάσεις αίματος neoscreen Πιστοποίηση ISO 9001:2008

Κλινικά Ιατρικά τμήματα: Παθολογικό Α. Γιακουμής, Καρδιολογικό Α. Καστανάς, Ουρολογικό Κ. Ψύλλιας
Υγεία πεπτικού – Διαιτολογία – Συμβουλετική Προγραμματισμός πρόληψης υγεία -2η γνώμη Health coaching
Ήθος στην ΒιοΪατρική επιστήμη.
Διεύθυνση Ι. Γρατσίας – Ι. Κατσαβοχρήστος