ΤΙ ΕΙΝΑΙ
Η κυστική ίνωση αποτελεί την 2η σε συχνότητα σοβαρή κληρονομική ασθένεια, η οποία μεταδίδεται από τους γονείς, φορείς μεταλλάξεων του γονιδίου της, στα παιδιά.
ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΙΣ ΕΜΦΑΝΙΣΗΣ – ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ – ΣΗΜΑΣΙΑ
Η ασθένεια μπορεί να εκφραστεί στην περίπτωση που συνδυαστούν οι ίδιες μεταλλάξεις των γονιδίων και από τους δύο γονείς.
Αναφορές δείχνουν ότι 1 στα 25 άτομα στην Ευρώπη, είναι φορείς κάποιας μετάλλαξης της κυστικής ίνωσης στον Ευρωπαϊκό πληθυσμό. Απουσία του σχετικού προγεννετικού ελέγχου, έχει ως αποτέλεσμα, 1 στα 2.000 – 3.000 νεογέννητα, να υποφέρουν από την σοβαρή αυτή νόσο.
Για την Ελλάδα, υπολογίζεται ότι οι φορείς μεταλλάξεων της νόσου είναι 500.000, και έτσι για τους περισσότερους ιατρούς, η σχςτική γονιδιακή εξέταση, σε επίπεδο προγεννητικού ελέγχου, κρίνεται απαραίτητη.
Οι επιπτώσεις της νόσου στο παιδί που θα γεννηθεί με την ασθένεια είναι σοβαρότατες στην λειτουργία των πνευμόνων, του παγκρέατος, του ήπατος και του εντέρου. Παρά τις πρόσφατες εξελίξεις στην ιατρική αντιμετώπιση της νόσου, ο μέσος όρος ζωής των ατόμων με κυστική ίνωση περιορίζεται σημαντικά (< 50 ετών σε ασθενείς του Καναδά)
ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΟΣ ΑΙΜΑΤΟΛΟΓΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ
Οι αναλύσεις που γίνονται στο γονίδιο της κυστικής ίνωσης είναι τεσσάρων επιπέδων :
Μετάλλαξη F508del :
Μετάλλαξη F508del Γίνεται η ανάλυση της συγκεκριμένης μετάλλαξης στο γονίδιο της κυστικής ίνωσης CFTR, και που αποτελεί και την πλέον συνηθισμένη μετάλλαξη που βρίσκεται βάση βιβλιογραφίας, περίπου, στο 50% των περιπτώσεων της νόσου.
Pannel CFTR 89% :
Pannel CFTR 89% Είναι το πλέον συχνά ζητούμενο πακέτο ανίχνευσης μεταλλάξεων και γίνεται με ανάλυση 186 ανεξάρτητων αλληλόμορφων του γονιδίου της κυστικής ίνωσης CFTR.
Αναφέρεται βιβλιογραφικά, πως στο γενικό πληθυσμό των περιπτώσεων της νόσου, το ποσοστό κάλυψης με την συγκεκριμένη είναι 89%.
Pannel CF 99.6% :
Pannel CF 99.6% Είναι η πλέον σύγχρονη ανάλυση των γονιδίων για την κυστική ίνωση και αποτελεί, στην πράξη, το “πλήρες” πακέτο ανάλυσης σε οικογένειες όπου δεν έχει αναφερθεί περιστατικό με την νόσο.
Αναφέρεται βιβλιογραφικά, πως στο γενικό πληθυσμό των περιπτώσεων της νόσου, το ποσοστό κάλυψης με την συγκεκριμένη είναι 99.6%.
Προσοχή
Είναι πάντα σημαντικό να συμβουλευτείτε έναν εξειδικευμένο επαγγελματία υγείας πριν κάνετε οποιαδήποτε γενετική εξέταση για να σιγουρευτείτε ότι καταλαβαίνετε πλήρως τις συνθήκες που δοκιμάζονται, καθώς και την εξήγηση των αποτελεσμάτων
Πληροφορίες επιλεγμένες με πηγές :
- MayoClinic.org
- Labtestsonline.org
- Interpretation of Diagnostic Tests – J.Wallach
Η εξατομίκευση του check up, λαμβάνει υπ’όψιν πολλαπλές παραμέτρους του προσωπικού και οικογενειακού ιστορικού.
Ανάλογα με την περίπτωση, στην επιλογή των εξετάσεων μπορεί να απαιτούνται κάποιες που δεν αναφέρονται σε αυτή την σελίδα.
Η ακριβής επιλογή είναι ευθύνη του θεράποντα ιατρού σας
Επιμέλεια : Ιωάννης Γρατσίας Lab Director / Clinical Biochemist
e – Ραντεβού μέσω Doctor Αny Τime σε: Καρδιολόγο – Νευρολόγο – Διαγνωστικές Εξετάσεις
Ενημερωτικά Blogs: checkup.com.gr – nosileftis24.gr – syntagografisis.gr – testcovid.gr
Διαγνωστικό Κέντρο Βιοπαθολογίας – Αθήνα | Ιατρικό Κέντρο Check Up Medicus | Checkup – Τεστ Αλλεργίας – Εξετάσεις Αίματος – Τιμές – Κόστος – Covid-19 Test | ΕΟΠΥΥ.
Διαγνωστικό Κέντρο Πανόρμου 40, Αμπελόκηποι | Διαγνωστικό Κέντρο Λεωφόρος Αλεξάνδρας 110 | Διαγνωστικό Κέντρο Πριγκηποννήσων 24, Γκύζη Πολύγωνο Κυψέλη
Στο Check•Up Medicus μπορείτε να έρθετε για Αιμοληψία χωρίς ραντεβού
Η Κυστική Ίνωση (ΚΙ) είναι μια γενετική ασθένεια που επηρεάζει κυρίως τα πνευμόνια και το πεπτικό σύστημα. Είναι ορισμένες φορές γνωστή ως μη αυτόκλητη μυϊκή υπερτροφία ή μικροσκοπική δυσκινητική άσθμα. Πρόκειται για μια χρόνια, προοδευτική ασθένεια που επηρεάζει τα πνευμόνια και το πεπτικό σύστημα και επηρεάζει επίσης την παραγωγή βαλκανιδίου, συνδέδοντας το με την αδυναμία του οργανισμού να εκκρίνει και να ρυθμίσει το βαλκανίδιο, μια πρωτεΐνη που βοηθά στον καθαρισμό των αναπνευστικών οδών και του πεπτικού συστήματος.
Η διάγνωση της Κυστικής Ίνωσης γίνεται συνήθως μέσω του τεστ ορολογικής μαρκαρίας, όπου εξετάζεται το αίμα ή το μείγμα των βλεννογόνων για το αν υπάρχει η πρωτεΐνη CFTR, η οποία είναι η αιτία της ΚΙ. Επιπλέον, οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση, αν και αυτές οι εξετάσεις είναι πιο πολύπλοκες και δαπανηρές.
Ένα check-up για την Κυστική Ίνωση μπορεί να περιλαμβάνει τα ακόλουθα:
Αξιολόγηση της Αναπνευστικής Λειτουργίας: Αυτή η αξιολόγηση μπορεί να περιλαμβάνει πνευμονικές λειτουργικές δοκιμές (π.χ. μετρήσεις της αναπνευστικής ροής, της χωρητικότητας του πνεύμονα κ.λπ.) και ακτινολογικές εξετάσεις (π.χ. ακτινογραφία του θώρακα) για να αξιολογηθεί η κατάσταση των πνευμόνων.
Παρακολούθηση της Διατροφής και της Πρόσληψης Ενέργειας: Η διατροφή και η πρόσληψη ενέργειας είναι σημαντικοί παράγοντες στη διαχείριση της Κυστικής Ίνωσης. Ένας διατροφολόγος μπορεί να διεξάγει μια λεπτομερή ανάλυση της διατροφής και να δώσει συμβουλές για τη βελτίωση της διατροφής.
Έλεγχος της Πανκρεατικής Λειτουργίας: Επειδή η Κυστική Ίνωση επηρεάζει τη λειτουργία του παγκρέατος, είναι σημαντικό να παρακολουθείται η πανκρεατική λειτουργία. Ο έλεγχος μπορεί να περιλαμβάνει αιματολογικές εξετάσεις για τη μέτρηση των επιπέδων ενζύμων παγκρέατος και ενδεχομένως έλεγχο της λειτουργίας της πανκρεατικής μοριακής αποσύνθεσης.
Εξετάσεις για την Εντοπισμό Μικροοργανισμών: Οι ασθενείς με Κυστική Ίνωση είναι πιο ευάλωτοι σε μικροβιακές λοιμώξεις. Έλεγχοι μπορούν να γίνουν για τον εντοπισμό μικροοργανισμών στα διάφορα συστήματα του σώματος.
Παρακολούθηση της Καρδιαγγειακής Υγείας: Η Κυστική Ίνωση μπορεί να επηρεάσει επίσης το καρδιαγγειακό σύστημα. Έλεγχοι όπως η παρακολούθηση της αρτηριακής πίεσης και ο έλεγχος της καρδιακής λειτουργίας μπορεί να είναι σημαντικοί για την παρακολούθηση της καρδιαγγειακής υγείας.
Η τακτική παρακολούθηση και η πρόληψη των επιπλοκών είναι ζωτικής σημασίας για τους ασθενείς με Κυστική Ίνωση. Ένας ολοκληρωμένος check-up μπορεί να βοηθήσει στη διαχείριση της ασθένειας και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής τους.
