ΑΣΦΑΛΙΣΜΕΝΟ ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΟ ΚΕΝΤΡΟ ΜΕ ΕΟΠΥΥ – ΕΔΟΕΑΠ – ΥΠΕΘΑ
Όλες οι συνταγογραφήσεις, από τους ιατρούς μας, είναι στο πλαίσιο τυπικής επίσκεψης.
210-6983222
213-0312000
216-0700000
ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ ΓΟΝΙΔΙΑΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ NEOSCREEN TESTING
Η κυστική ίνωση αποτελεί την 2η σε συχνότητα σοβαρή κληρονομική ασθένεια, η οποία μεταδίδεται από τους γονείς, φορείς μεταλλάξεων του γονιδίου της, στα παιδιά.
Η ασθένεια μπορεί να εκφραστεί στην περίπτωση που συνδυαστούν οι ίδιες μεταλλάξεις των γονιδίων και από τους δύο γονείς.
Αναφορές δείχνουν ότι 1 στα 25 άτομα στην Ευρώπη, είναι φορείς κάποιας μετάλλαξης της κυστικής ίνωσης στον Ευρωπαϊκό πληθυσμό. Απουσία του σχετικού προγεννετικού ελέγχου, έχει ως αποτέλεσμα, 1 στα 2.000 – 3.000 νεογέννητα, να υποφέρουν από την σοβαρή αυτή νόσο.
Για την Ελλάδα, υπολογίζεται ότι οι φορείς μεταλλάξεων της νόσου είναι 500.000, και έτσι για τους περισσότερους ιατρούς, η σχςτική γονιδιακή εξέταση, σε επίπεδο προγεννητικού ελέγχου, κρίνεται απαραίτητη.
Οι επιπτώσεις της νόσου στο παιδί που θα γεννηθεί με την ασθένεια είναι σοβαρότατες στην λειτουργία των πνευμόνων, του παγκρέατος, του ήπατος και του εντέρου. Παρά τις πρόσφατες εξελίξεις στην ιατρική αντιμετώπιση της νόσου, ο μέσος όρος ζωής των ατόμων με κυστική ίνωση περιορίζεται σημαντικά (< 50 ετών σε ασθενείς του Καναδά)
Οι αναλύσεις που γίνονται στο γονίδιο της κυστικής ίνωσης είναι τεσσάρων επιπέδων :
Μετάλλαξη F508del Γίνεται η ανάλυση της συγκεκριμένης μετάλλαξης στο γονίδιο της κυστικής ίνωσης CFTR, και που αποτελεί και την πλέον συνηθισμένη μετάλλαξη που βρίσκεται βάση βιβλιογραφίας, περίπου, στο 50% των περιπτώσεων της νόσου.
Pannel CFTR 89% Είναι το πλέον συχνά ζητούμενο πακέτο ανίχνευσης μεταλλάξεων και γίνεται με ανάλυση 186 ανεξάρτητων αλληλόμορφων του γονιδίου της κυστικής ίνωσης CFTR.
Αναφέρεται βιβλιογραφικά, πως στο γενικό πληθυσμό των περιπτώσεων της νόσου, το ποσοστό κάλυψης με την συγκεκριμένη είναι 89%.
Pannel CF 99.6% Είναι η πλέον σύγχρονη ανάλυση των γονιδίων για την κυστική ίνωση και αποτελεί, στην πράξη, το “πλήρες” πακέτο ανάλυσης σε οικογένειες όπου δεν έχει αναφερθεί περιστατικό με την νόσο.
Αναφέρεται βιβλιογραφικά, πως στο γενικό πληθυσμό των περιπτώσεων της νόσου, το ποσοστό κάλυψης με την συγκεκριμένη είναι 99.6%.
Προσοχή
Είναι πάντα σημαντικό να συμβουλευτείτε έναν εξειδικευμένο επαγγελματία υγείας πριν κάνετε οποιαδήποτε γενετική εξέταση για να σιγουρευτείτε ότι καταλαβαίνετε πλήρως τις συνθήκες που δοκιμάζονται, καθώς και την εξήγηση των αποτελεσμάτων
Πληροφορίες επιλεγμένες – ενδεικτικές με πηγές : Interpretation of Diagnostic Tests – J.Wallach και https://labtestsonline.org
Η επιλογή και επεξήγηση χρήσης της ανάλυσης είναι αποκλειστική ευθύνη του θεράποντα ιατρού σας
Επιμέλεια : Ιωάννης Γρατσίας Δ/της Εργαστηρίου / MSc Clinical Biochemistry - Molecular Biology
2022 - 2023
Διαγνωστικό: Δ/ντης Βιοχημικός Ι. Γρατσίας – Βιοπαθολόγος Ι. Κατσαβοχρήστος / Μ. Κολοκούρη
Ιατροί: Γενικός Ιατρός Χ. Χρυσανθάκη – Ενδοκρινολόγος Ε. Τυφοξύλου – Καρδιολόγος Α. Καστανάς – Νευρολόγος Γ. Καραγιώργης – Ουρολόγος Κ. Ψυλλιάς – Πνευμονολόγος
Ευθύνη & Ήθος στην ΒιοΪατρική επιστήμη – Εξατομικευμένη Ιατρική Πράξη με Ευγένεια και Ενσυναίσθηση
Κορυφαία επίδοση ικανοποίησης εξεταζόμενων 5 αστέρων σε χρήστες μέσω Google / Doctor any Time
e – Ραντεβού μέσω Doctor Αny Τime σε: Καρδιολόγο – Ουρολόγο – Νευρολόγο – Διαγνωστικές Εξετάσεις
Εημερωτικά Blogs: checkup.com.gr – nosileftis24.gr – syntagografisis.gr – testcovid.gr
Διαγνωστικό Κέντρο Βιοπαθολογίας – Αθήνα | Ιατρικό Κέντρο Check Up Medicus | Checkup – Εξετάσεις Αίματος – ΕΟΠΥΥ.
Στείλτε μας email ή τηλεφωνήστε μας για ραντεβού για εξέταση ή με ιατρό.
Διαγνωστικό Κέντρο Βιοπαθολογίας – Αθήνα | Ιατρικό Κέντρο Check Up Medicus | Checkup – Εξετάσεις Αίματος – Τιμές – Κόστος – Covid-19 Test | ΕΟΠΥΥ
©2023 All Rights Reserved | Created with love by City Apps.