Αμπελόκηποι 210-6983 222 | 213-0312 000
Γκύζη 216-070 0000

Γονίδιο MTHFR Θρομβοφιλία

Το γονίδιο MTHFR (Θρομβοφιλία) είναι υπεύθυνο για τον μεταβολισμό του φυλλικού οξέος και της ομοκυστεϊνης. Οι μεταλλάξεις του συσχετίζονται με υψηλά επίπεδα ομοκυστείνης, που επάγουν θρομβοφιλία. Η θρομβοφιλία με την σειρά της δίνει :

  1. αυξημένο καρδιαγγειακό κίνδυνο
  2. υπογονιμότητα / παλλίνδρομες κυήσεις

Στην ανάλυση του γονιδίου γίνεται ανίχνευση σε δύο διακριτές  μεταλλάξεις:

α. MTHFR (C677T): Η μετάλλαξη  παίζει ρόλο τόσο σε ετεροζυγώτες (φέρουν την μετάλλαξη από τον ένα γονέα μόνο) όσο και σε ομοζυγώτες (μετάδοση μετάλλαξης και από τους δύο γονείς).

Οι ομοζυγώτες στην C677T ανέρχονται στο 11% του Καυκάσιου πληθυσμού. Η συγκεκριμένη μετάλλαξη σε ομοζυγωτία ενδέχεται να προκαλέσει σοβαρή υπερομοκυστεϊναιμία σε περίπτωση διατροφικής έλλειψης  φυλλικού οξέος. Η υπερομοκυστεϊνεμία έχει σχετιστεί :

  • με τριπλάσιο κίνδυνο για πρώιμες καρδιαγγειακές παθήσεις σε περίπτωση συνύπαρξης και άλλων παραγόντων κινδύνου.
  • σοβαρή μορφή της προεκλαμψίας.

 

MTHFR (A1298C):  Η συγκεκριμένη μετάλλαξη έχει επίδραση σε άτομα που φέρουν την μετάλλαξη MTHFR (C677T)   Έτσι οι ετεροζυγώτες στην Α1298c (φέρουν την μετάλλαξη από τον ένα γονέα μόνο) εάν είναι και ετεροζυγώτες στην μετάλλάξη  C677T, παρουσιάζουν υψηλότερα επίπεδα ομοκυστείνης σε μειωμένα επίπεδα φυλλικού οξέος.

Επιπρόσθετα η συγκεκριμένη μετάλλαξη είναι και ανεξάρτητος παράγοντας κινδύνου υπέρτασης.

Αρνητικό σε μεταλλάξεις MTHFR (C677T)  και MTHFR (A1298C)

Απλή αιμοληψία οποιαδήποτε ώρα της ημέρας, χωρίς προετοιμασία φαγητού ή αποφυγή λήψης φαρμάκων.

 

Δυνατότητα αποστολής δείγματος

Για πληροφορίες Επικοινωνήστε στο 210.6983.222

Τα αποτελέσματα σε 4-5 εργάσιμες ημέρες

Κόστος μεμονωμένης εξέτασης (Γονίδιο MTHFR) κάθε μία ξεχωριστή μετάλλαξη 50 ευρώ*.

Η εξέταση συνταγογραφείται στον ΕΟΠΥΥ**, με συμμετοχή του εξεταζόμενου όπως ορίζει το παραπεμπτικό (15%, εκτός εάν αναφέρεται διαφορετικά)

 

*Ισχύει έκπτωση 25-80 % όταν συμμετέχει σε ταυτόχρονη ανίχνευση πολλών γονιδίων θρομβοφιλίας. Στο πάνελ ταυτόχρονης ανίχνευσης 20 παραγόντων CVD-20, το αναλογικό κόστος της κάθε ανιχνευόμενης μετάλλαξης είναι 9 ευρώ.

**Στο κέντρο μας συστεγάζονται ιατροί με δικαίωμα συνταγογράφησης παραπεμπτικών ΕΟΠΥΥ

Πληροφορίες επιλεγμένες – ενδεικτικές με πηγές :  Interpretation of Diagnostic Tests – J.Wallach  και https://labtestsonline.org

Η επιλογή και επεξήγηση χρήσης της ανάλυσης είναι αποκλειστική ευθύνη του θεράποντα ιατρού σας

Επιμέλεια : Ιωάννης Γρατσίας Δ/της Εργαστηρίου / MSc Clinical Biochemistry - Molecular Biology

Απρίλιος 2019

Επικοινωνήστε μαζί μας

Στείλτε μας email ή τηλεφωνήστε μας για ραντεβού για εξέταση ή με ιατρό.

Check Up Medicus | Διαγνωστικό Κέντρο Αθήνα | Εξετάσεις Αίματος | Covid-19 Test
Logo
Compare items
  • Total (0)
Compare
0